|
|
|
МУТАЦИЯ ГЕНОВ ФАКТОРА ЛЕЙДЕНА И МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗЫ КАК ПРИЧИНА
ПОВТОРНЫХ ИШЕМИЧЕСКИХ ИНСУЛЬТОВ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА.
Ширеторова Д.Ч., Зыков В.П., Шадрин В.Н., Науменко Л.Л.,
Комарова И.Б., Степанищев И.Л., Пак Л.А.
Известно, что инсульты у детей
встречаются с частотой 2,7 на 100000 детей в год, из них повторные эпизоды ОНМК
регистрируются в 20% случаев. Показано, что у детей с инсультами обнаруживается
несколько факторов риска. Одной из причин ишемических
инсультов в детском возрасте являются гематологические факторы, в частности,
точечные мутации генов, отвечающих за синтез факторов свертывающей системы крови
(мутация Лейдена и гена тетрагидрофолатредуктазы).
Цель – выделение мутации генов метилентетрагидрофолатредуктазы и фактора Лейдена как причины повторных ишемических инсультов у
детей.
Материалом работы послужил клинический случай повторного
нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) у ребенка 1 года 9 месяцев.
Методы: клинический, нейровизуализационный, ПЦР-диагностика
маркеров тромбофилии.
Результаты.
Под нашим наблюдением находился ребенок 1 года 9 месяцев с повторными
ишемическими инсультами в бассейне правой и левой внутренней сонной артерии,
которым предшествовали однотипные падения в виде ушиба головы без признаков
закрытой черепно-мозговой травмы. Первый эпизод ОНМК произошел в возрасте 9
месяцев с развитием глубокого левостороннего гемипареза, завершившегося
формированием постишемической кисты в области
внутренней капсулы и подкорковых ганглиев. В течение 2 недель отмечалось полное
восстановление двигательных функций. Следует отметить отсутствие выраженных общемозговых расстройств при
массивной очаговой симптоматике. Повторный ишемический инсульт развился в
возрасте 1 года 9 месяцев и дебютировал глубоким правосторонним гемипарезом,
парезом 7 и 12 пар черепных нервов, псевдобульбарным синдромом. Патологические
симптомы регрессировали в течение 3 недель. КТ-исследование локализовало гипотенсивный очаг 2,5 х 0,9 х 1,7 см в тех же областях левого полушария. Поиски причин
ишемического инсульта проводились в нескольких направлениях: исключение
травматической диссекции каротид,
патологии свертывающей системы крови, кардиальной патологии. При проведении ПЦР-диагностики маркеров тромбофилии
выявлены мутации в аллелях генов метилентетрагидрофолатредуктазы
и фактора Лейдена.
Заключение. Таким образом, при поиске причин инсультов у детей
раннего возраста, провоцируемых нетяжелой травмой головы, следует максимальное
внимание уделять факторам нарушения гемостаза.