БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ.
Зыков В.П., Степанищев И.Л., Комарова И.Б.,
Самигулина М.Г.,
Катасонова Л.П., Подклетнова Т.В., Ларионова А.Н.,
Молоткова У.В.
Болезнь Менкеса – редкое заболевание,
обусловленное дефицитом обмена и транспорта меди. Характеризуется изменением
структуры волос, тяжелой умственной
отсталостью, симптоматической эпилепсией, нарушениями мышечного тонуса. К
настоящему времени описано около 200 случаев заболевания, картирован ген,
этиопатогенетическое лечение находится на стадии разработки. Больные редко
переживают 3-летний возраст. Смерть обычно наступает от присоединения вторичной
инфекции.
Цель работы – представление клинического
случая болезни Менкеса.
Больной К., умерший в возрасте 14
месяцев, имел отягощенный семейный анамнез. По линии отца – частые
мертворождения и смерти детей на 1 году жизни. Первые три беременности матери
закончились медабортами; 4 беременность – рождение здорового ребенка, которому
в настоящее время 9 лет; 5 беременность – рождение ребенка с множественными
пороками развития, погибшего в 6 месяцев от гнойного менингита; 6 беременность
– рождение ребенка с болезнью Нимана – Пика, умершего в 13 месяцев. Больной от
7 беременности и 4 срочных родов без осложнений. Первая госпитализация в
Тушинскую детскую больницу (ТДБ) в возрасте 3 месяцев была связана с
полиморфными эпилептическими приступами и задержкой психомоторного развития.
Под влиянием противоэпилептической терапии (депакин энтерик 50 мг/кг/сут.)
достигнут контроль над приступами. В возрасте 9 месяцев проведено полное
генетическое обследование, определена мутация гена Хq13.3, диагностирован синдром Менкеса. В это же время
отмечено возобновление судорожных приступов, в связи с чем мальчик второй раз
госпитализирован в ТДБ. Контроль над приступами достигнут путем повышения дозы
депакина до 60 мг/кг/сут. и введения фризиума в дозе 1,5 мг/кг/сут. Поводом для
последней госпитализации в 13 месяцев было плановое обследование. Основная
жалоба – грубая задержка моторного и психоречевого развития. При осмотре –
волосы сухие, ломкие, курчавые, лицо гипомимичное, воронкообразная грудная
клетка; психомоторное развитие соответствует 1,5 – месячному ребенку; диффузная
мышечная гипотония. Ухудшение состояния больного наступило на 12 сутки
госпитализации из-за присоединения респираторной вирусной инфекции.
Возобновились судороги, появились признаки дыхательной недостаточности.
Вирусная инфекция осложнилась двухсторонней бронхопневмонией. Общее состояние
ребенка прогрессивно ухудшалось, несмотря на проводившуюся антибактериальную,
противосудорожную, дезинтоксикационную терапию. Больной переведен в
реанимационное отделение для коррекции жизненно-важных функций. Смерть мальчика
с болезнью Менкеса наступила в возрасте 14 месяцев от двусторонней
деструктивной бронхопневмонии.
Заключение. Болезнь Менкеса – обменное
заболевание с крайне тяжелым прогнозом. Имеются отдельные сообщения о попытках
лечения этой патологии медь-гистидином (Tümer Z, Horn N, Tonnesen T,1995; Kaler SG, 1996; Kim B-E, Smith K, Petris M J, 2003; Kamolsilp M.2005). Авторы указывают на некоторое
облегчение течения заболевания и увеличение продолжительности жизни больных при
условии назначения препарата в раннем неонатальном периоде до развития тяжелого
повреждения мозга. К сожалению, в России опыт патогенетической терапии болезни
Менкеса медь-гистидином отсутствует. Особенностью представленного случая
является крайне отягощенный семейный анамнез в отношении наследственных
заболеваний. Возможно, своевременное полное генетическое обследование позволило
бы прогнозировать рождение ребенка со столь тяжелым заболеванием.